Момиче, 14, е с погрешна диагноза „бенка“ три пъти, преди да бъде потвърдено опустошителното състояние
На 14-годишно момиче три пъти е поставена погрешна диагноза „бенка“, преди в крайна сметка да разбере, че е част от рядко и потенциално фатално състояние, което я е обезобразило.
Джени Хейзъл живее като отшелник с притеснения за това какво мислят другите, след като бенката й доведе до значителен спад в нейната увереност. Първоначално мислейки, че кървящият й кожен израстък е доброкачествен, тя беше шокирана, когато в крайна сметка откри, че това е първият признак на рядък дефектен ген.
Тийнейджърката разви различни израстъци, включително животозастрашаваща маса на шията, което е основната причина тя вече да не излиза извън дома си. Бучката е нараснала до толкова значителни размери, че е започнала да оказва изтощително въздействие върху мозъка й, принуждавайки родителите й да плащат £300 на месец, за да пътуват до болница за лечение, което няма гаранция за ефект.
Нейната обожаваща майка, Илейн Хейзъл-Дарби, прави всичко по силите си, за да даде на дъщеря си възможно най-добрия живот, въпреки нейната артериовенозна дисфункция (AVM). Затова не е изненада, че тя е с разбито сърце, че самочувствието на Джени е паднало. И за да направи нещата по-лоши, Илейн трябваше да слуша членове на обществеността, правещи ужасни коментари, които не направиха нищо, освен да влошат още повече ситуацията.
Тя каза: „Преди да открием AVM на Джени, тя беше доста активно, нахално дете. Винаги съм подозирал, че може да има аутизъм въз основа на нашия опит с по-големия й брат, но тя винаги е била доста добре функционираща. Откакто откри нейния AVM, нейната личност се е променила, тя е по-малко уверена, страда от тревожност , и понякога не иска да напусне къщата.
„Джени се опитва да скрие AVM с косата си. Когато сме на публично място, хората са физически шокирани, когато забележат AVM на Джени. Ще спрат и ще я зяпат на улицата. Имаме и хора, които я сочат и коментират. Един ден една жена забеляза и каза: „Исусе, виж това“.
Когато беше само на пет години, родителите на Джени забелязаха голяма бенка на гърба й, която продължаваше да кърви. Загрижени, те незабавно организираха операция и впоследствие изпратиха бенката за преглед. Резултатите бяха доброкачествени. Тогава, когато Джени беше на девет, докато си правеше конската опашка, сестра й забеляза бучка до лявото й ухо. За пореден път Илейн и съпругът й Дейв заведоха дъщеря си за медицинска помощ. Личният лекар сведе проблема до обикновена инфекция на жлезата поради скорошна настинка. Все още основателно притеснена, Илейн записа още три срещи и всеки път й беше казано, че няма причина за безпокойство.
42-годишният мъж обясни: „След няколко седмици отокът все още беше там и изглеждаше малко по-голяма, така че се върнахме при личния й лекар, който каза, че ще я насочи към болницата.Беше уреден час за болница, но няколко дни преди да тръгнем, Джени се оплака, че подутината е болезнена, така че се върнахме до операцията на нашия лекар, но този път видяхме друг лекар.Този лекар забеляза, че бучката пулсира.Той ми каза, че според него това е проблем с кръвоносните съдове на Джени и че трябва да внимаваме тя не премахна отока и тази физическа активност трябва да се избягва."
По време на MRI сканиране най-лошите им страхове се сбъднаха, когато лекарите откриха, че Джени вероятно има AVM. Майка й каза: „Отидохме в болница „Роял Стоук“ и лекарят се обади на колегата си и двамата потвърдиха, че подутината е пулсираща и е подозрение за AVM. Казаха ни, че AVM са редки, могат да бъдат много трудни за лечение, и са склонни да растат отново дори след лечение. Казаха ни, че Джени ще се нуждае от MRI сканиране, за да потвърди, че е AVM, и ако е така, те ще я насочат към детската болница в Бирмингам.
„Джени минаха на ядрено-магнитен резонанс скоро след това, но никой не ни подготви за преживяването. Не знаехме как работи сканирането с ядрено-магнитен резонанс или колко шумни са, а Джени не се справи добре с преживяването. Държаха я в машината 90 минути и през това време тя беше толкова травматизирана, че плачеше. Тя посещава психолог поради безпокойството си относно болниците и всичко се връща към това първо сканиране с ядрено-магнитен резонанс."
Тийнейджърката разви PTEN мутация, която предизвика пет операции, които сериозно намалиха слуха в лявото й ухо поради лицева парализа, която увреди нервите й.
Илейн обясни: „Оттогава тя възвърна известна употреба на лицевите си мускули. Тя обаче не може да плаче от лявото си око и не може да пие от чаша. Парализата на лицето силно повлия на нейната увереност и тя не искаше хората да виждат лицето й. На път за вкъщи от болницата тя беше толкова разтревожена какво ще кажат хората, че се е разболяла."
В този момент Джени започна да получава гърчове. Разтревожената й майка каза: „Нейните лекари прегледаха случая й , и точно преди Коледа 2022 г. ни казаха допълнителни емболизации и операцията вече не е опция, тъй като нейната AVM беше твърде голяма и рискът от кървене беше твърде висок. Бях разбито от това развитие, като нейна майка просто исках да направя Джени по-добра. Няколко дни преди Коледа на 2022 г. Джени получи втори припадък, за който беше хоспитализирана и след това й беше поставено лекарство срещу припадъци. Малко след това открихме, че нейният AVM започва да засяга сърцето й и по-късно тя беше диагностицирана със сърдечна недостатъчност с висок изход. Тя не може да приема никакви лекарства за сърцето си, тъй като те всъщност биха влошили нейния AVM.“
В този момент Джени започна да приема Rapamune, който е имуносупресант, за който лекарите смятаха, че има потенциала да предотврати AVM от Лечението показа малко признаци за промяна.
Илейн призна: „През юли 2023 г. ни казаха, че ни се изчерпват възможностите за лечение на Джени. Казаха ни, че имаме само една останала възможност и това е пробно лекарство, наречено траметиниб. Това е лекарство, което обикновено се дава за лечение на рак на кожата, но нейните лекари се надяват, че когато се комбинира с Rapamune, то ще забави растежа на нейния AVM и може би ще облекчи част от натиска върху сърцето й. Джени започна това лекарство през ноември 2023 г. Тя имаше доста странични ефекти като акне, болест и изтъняване на косата и не знаем дали това ново лекарство помага."
Ситуацията е ужасяваща за цялото семейство, но Илейн остана силна, предлагайки съвета си на всеки друг родител в подобно положение, казвайки: „Ще имате добри и лоши дни и е добре да имате лош ден. Говорете с хора, които могат да бъдат приятели, семейство или психолог, това ще помогне. Въпреки че няма да промени нищо, ще се почувствате по-добре, когато говорите за нещата. Опитайте се да бъдете честни и открити с детето си, вашият инстинкт ще бъде да се опитате да защитите детето си от това, което се случва и как се чувствате, но колкото и да се опитвате да го скриете, детето ви познава и ще усети, че нещо не е наред и това може да им причини повече стрес.
„Потърсете подкрепа, която може да бъде от благотворителни организации, училище на вашето дете или онлайн групи, правилната подкрепа прави всичко различно. И най-важното, създавайте спомени, които носят радост на вашето дете."
Можете да дарите на GoFundMe страницата на Джени тук:
